Nichtinvasive Pränataldiagnostik / Nicht invasiver Pränataltest

NIPTDerzeit bieten wir die Tests dreier Anbieter in unserer Praxis an (alphabetisch aufgelistet):

  • Harmony® (Cenata)
  • Panorama® (Natera)
  • PraenaTest® (LifeCodexx)

Der Nichtinvasive Pränatal-Test (NIPT) stellt eine der aktuellsten Entwicklungen in der Schwangerenvorsorge dar. Nach einer einfachen Blutentnahme bei der werdenden Mutter wird die zellfreie fetale DNA (cff-DNA), die im mütterlichen Blutkreislauf immer vorhanden ist, untersucht und mit einer sehr hohen Sicherheit das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 (sowie für weitere Auffälligkeiten) ermittelt. Ab der 12. SSW darf sogar das Geschlecht Ihres Babys genannt werden. Derzeit bieten wir die Tests dreier Anbieter in unserer Praxis an (alphabetisch aufgelistet):

  • Harmony® (Cenata)
  • Panorama® (Natera)
  • PraenaTest® (LifeCodexx)

Diese Methode ersetzt das Ersttrimesterscreening nicht.

Gerne beraten wir Sie im Gynaekologikum, Ihre Frauenarztpraxis im frankfurter Nordend, persönlich zum Thema NIPT. Die Fülle an Informationen, die im Internet zum Thema frühe Pränataldiagnostik zu finden ist, kann werdende Eltern sehr verunsichern.

Sollte aus einer Untersuchung ein auffälliges Ergebnis resultieren, werden Ihnen nach einem eingehenden Beratungsgespräch die weiteren diagnostischen Schritte erläutert.

Hier können Sie einen Termin vereinbaren.

Pränataldiagnostische Dachverbände äußern sich in einem Positionspapier folgendermaßen zu diesem Screeningverfahren:

Drei Länder – Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis

M. Schmid, P. Klaritsch, W. Arzt, T. Burkhardt, H.C. Tuba, M. Häusler, E. Hafner, U. Lang, B. Peterl, M. Speicher, H. Steiner, S. Tercanli, E. Merz, K.S. Heling, B. Eiben

unterstützt durch folgende Fachgesellschaften:

Österreich:

  • Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG)
  • Österreichische Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (ÖGUM)
  • Österreichische Gesellschaft für Prä- und Perinatale Medizin (ÖGfPPM)
  • Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)

Deutschland:

  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM)
  • Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D)

Schweiz:

  • Schweizer Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (SGUM)
  • Schmid M et al. Drei Länder- … Ultraschall in Med 2015; 36: 507-510

Empfehlungen

  1. CfDNA- Tests sollten nur nach, bzw. in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall und nach entsprechender Aufklärung über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests angeboten werden.
  2. CfDNA- Tests sind Screening- Verfahren. Ein auffälliges cfDNA-Testergebnis ist immer durch einen invasiven Eingriff (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese) abzuklären, bevor aus dem Befund klinische Konsequenzen gezogen werden.
  3. CfDNA- Tests können als sekundäres Screening für Trisomie 21 (Down- Syndrom) zur Reduktion invasiver Eingriffe nach auffälligem bzw. intermediärem Ersttrimester- Screening mittels Combined- Test (> 1: 1000 bzw. > 1:500 (FMF-D)) eingesetzt werden. Beim Einsatz als sekundäre Screening- Methode im Hochrisikobereich ist zu beachten, dass bei einem adjustierten Risiko für Trisomie 21 nach Combined-Test >1:10, dem Nachweis einer fetalen Nackentransparenz >3,5mm oder einer fetalen Fehlbildung eine invasive Abklärung (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese) weiterhin Methode der Wahl ist.
  4. CfDNA- Tests können auch als primäres Screening-Verfahren für eine fetale Trisomie 21 bei schwangeren Frauen jeden Alters und jeder Risikogruppe eingesetzt werden.
  5. Generell ist zu beachten, dass die Testgüte des cfDNA- Screenings für Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau Syndrom) unter jener für Trisomie 21 liegt.
  6. Der Einsatz von cfDNA- Tests zum Screening auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und auf Mikrodeletionssyndrome kann auf Basis der vorliegenden Daten derzeit nicht uneingeschränkt empfohlen werden.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind markiert *