Dies stellt eine der aktuellsten Entwicklungen in der Schwangerenvorsorge dar. Durch eine einfache Blutentnahme kann mit einer sehr hohen Sicherheit das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 (sowie für weitere Auffälligkeiten) erkannt werden. Ab der 12. SSW darf sogar das Geschlecht Ihres Babys genannt werden. Bestimmte Anbieter bieten mittlerweile ein erweitertes Spektrum von screenbaren genetischen Erkrankungen (z.B. Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen). Des Weiteren kann seit Ende 2019 im Blut der werdenden Mutter untersucht werden, ob sie Trägerin ist für bestimmte übertragbare Erkrankungen (z.B. Thalassämien, Formen der spinalen Muskelatrophie, die Mukoviszidose…), und im positiven Fall aus der gleichen Blutprobe überprüft werden, ob es ein Risiko für das Ungeborene gibt.
Diese Methoden ersetzen das Ersttrimester-Screening nicht, weil hier eine frühe (11+0-13+6 SSW), detaillierte Beurteilung der Anatomie des Kindes mittels hochauflösendem Ultraschall erfolgt.
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